Развернут первый в мире проект по выявлению основных химических реакций, которые приводят к "включению" либо "выключению" генов в организме человека.

Проект под названием Human Epigenome Project явился развитием успешно завершенного проекта по составлению карты генома человека - Human Genome Project. Его целью является выявление и классификация способов, с помощью которых метиловые группы добавляются к ДНК во всем геноме человека. В настоящее время предполагается, что именно эти "эпигенетические" изменения приводят к "включению" или "выключению" отдельных генов. Новый проект чрезвычайно важен для генетиков, поскольку установить четкую связь между генами человека и его здоровьем пока что не удается. Проект будет осуществляться под руководством ученых из института Сэнгера (Wellcome Trust Sanger) в Кембридже (Великобритания) и берлинской компании Epigenomics.

"Данный проект является продолжением проекта по созданию карты генома человека, - сообщил Стефан Бек (Stephan Beck), руководитель группы по исследованию генома в институте Сэнгера, которая расшифровала треть всего генома. - Human Genome Project позволил нам получить генетическую карту, т.е. количество и положение генов в геноме человека, однако дал крайне мало в понимании того, как проявляются действия одних и тех же генов в различных клетках или различных типах тканей".

В большинстве случаев, по словам ученого, до половины факторов, обусловливающих болезнь, может быть связано с геномом человека. Другая половина факторов с генами напрямую не связана, и, по мнению специалистов, значительная доля таких факторов может иметь эпигенетическую природу. Например, по словам г-на Бека, существуют явные свидетельства того, что характер метилирования генов существенно меняется при некоторых видах новообразований.

Метилирование является одним из протекающих в организме процессов и обычно связано с цитозином - одним из четырех азотистых оснований, которые составляют ДНК. При добавлении метиловой группы к цитозину в активаторной зоне гена этот ген "отключается". Масштабный пилотный проект, выполненный группой, показал, что характер метилирования ДНК существенно определяется характером тканей. В этом проекте была исследована группа генов в хромосоме номер шесть, известная как главный комплекс тканевой совместимости (Major Histocompatibility Complex), ответственный за большее количество заболеваний, чем любой иной участок генома человека. Установлено, что характер метилирования существенно отличается, например, у клеток мышечной ткани и печени. Теперь планируется исследовать характер метилирования в 200 образцах, представляющих собой весь геном человека и все основные виды тканей. После этого полученные данные будут объединены с уже имеющимися данными о строении генома человека. Для начала ученые собираются исследовать наиболее изученную ранее хромосому номер 22. Ожидается, что на весь комплекс работ уйдет пять лет.